著名科学|遗传妇科肿瘤并不可怕,避免科学和治

日期:2025-06-25 11:08 浏览:

宫颈癌,子宫内膜癌和卵巢癌是三种最常见的妇科恶性肿瘤,它们严重威胁着妇女的生命和健康。许多患者关心他们遭受的妇科肿瘤是否是遗传性的?会影响儿童吗?如果您谈论这个问题,则必须说妇科肿瘤确实是遗传的!但不是全部!将近10%的妇科肿瘤是遗传性肿瘤,这是由于癌基因的种系突变或癌症路径的肿瘤抑制子。遗传性妇科肿瘤通常以遗传性肿瘤综合征的形式显示。在临床实践中,常见的遗传性妇科肿瘤包括:遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征(HBOC):这是临床实践中最常见的遗传性妇科肿瘤,主要是在BRCA1和BRCA2基因中突变突变的主要目的,导致乳房,乳腺癌,卵巢癌和癌症癌症,并增加了Prostatic癌症的风险。几乎5%的乳腺癌ER和10%至25%的卵巢癌是由HBOC引起的。林奇综合征(LS):这主要是由DNA修复一代(MLH1,MSH2,PMS2或MSH6)突变引起的,导致子宫内膜癌的风险显着增加。几乎2%至3%的子宫内膜癌与林奇综合征有关。 LS还与肿瘤的风险增加有关,例如结直肠癌,胃癌,乳腺癌和卵巢癌。其中,与Lynch综合征相关的子宫内膜癌的终生风险高达60%,卵巢癌的终生风险为24%。 PEUTZ-JEGHERS综合征(PJS):丝氨酸和苏氨酸激酶11(STK11)中病原体突变的原因,其特征是肌肉色素斑点和胃肠道中的许多Hamaromomatos息肉。与PJ有关的妇科肿瘤在很大程度上包括宫颈胃腺癌和卵巢圆形管状脐带肿瘤。 PJS结肠癌的风险为39%,胃癌的风险为29%,是小肠癌的风险为13%,乳腺癌的风险为32%〜54%,卵巢环管脐带肿瘤的风险为21%,宫颈胃腺癌的风险为10%,子宫内膜宫颈癌为9%,风险为11%〜36%,肺癌为7%〜17%。 Cowden综合征(CS)是由PTEN基因种系突变引起的一种多重Hamaroma综合征。与子宫内膜癌和乳腺癌的风险增加有关,子宫内膜癌的终生患病率为28%。 1。遗传性妇科肿瘤的特征是什么?显然,家庭婚姻的事情很不鲁,kaba -Children写了相同的肿瘤,许多世代的家庭人患有相关的肿瘤;发病年龄:开始年龄明显早于肿瘤开始的平均年龄。例子:与宫颈胃腺癌有关的PJ通常是儿童,平均33岁;有许多主要肿瘤;配对器官经常涉及双裂盟友。 2如何确定这是否是遗传性肿瘤?肿瘤风险和基因检测测试的分析可用于确定通过肿瘤遗传咨询诊所是遗传性肿瘤。基因检测是通过收集血液或唾液等样品进行的。目标人群可能是患有妇科肿瘤的患者或对遗传性肿瘤家庭高风险的患者。 3。谁建议对妇科肿瘤学进行遗传咨询?个体或亲戚具有遗传性肿瘤,例如乳腺癌,卵巢癌,子宫内膜癌,大肠癌等的临床特性;病原体/遗传妇科肿瘤的病原变异的承载;和年轻的恶性肿瘤患者,具有储蓄和生理功能。 4。病原基因的承载者当然会患有癌症吗?答案不是。在遗传测试证明携带与基因突变有关的遗传妇科肿瘤之后,增加T的风险UMORS,但风险并不意味着会发生。例如,乳腺癌中最常见的遗传癌与BRCA1和BRCA2一代中的突变有关。当BRCA1突变载体达到72%的乳腺癌积累时,NA的研究表现为NA,卵巢癌的合并 - 二氧化碳的组合为44%。 BRCA2突变携带者中乳腺癌的合并合并为69%,卵巢癌为17%。肿瘤的综合风险高于非携带者的风险,这并不意味着携带该基因突变的女性肯定会患有乳腺癌或卵巢癌。让顾问对肿瘤的风险有全面的了解,他们更好地管理风险并为医疗干预做出明智的选择。 5。如何防止病原体载体的科学发生? ①妇科肿瘤筛查和监测各种遗传性妇科肿瘤种群的年龄和筛查程序是不同的。遗传性卵巢癌:从30至35岁开始,患有HBOC的人每6个月接受妇科检查,血清CA12-5测试和经阴道超声测试。患有LS的人可能每年30岁。遗传性子宫内膜癌:对于患有LS和CS的妇女,有必要注意到子宫内膜癌的临床症状,例如异常出血或术后,肠胃疾病和腹部疾病和腹部疾病和障碍性疾病。患有LS的妇女每年从30岁开始进行妇科检查,经阴道超声测试和血清CA12-5测试。子宫内膜活检每年可以每年从30岁到35.35岁。 CS患者从35岁起每1至2岁就会进行子宫内膜活检,并在更年期后每年定期经阴道超声检查。遗传性宫颈癌:性女性应接受妇科和宫颈细胞学SMEA从18至20岁的R筛查一次;如果在阴道中出现大量的水分分泌或骨盆肿瘤,则应进行妇科超声检查,骨盆增强的磁共振和其他成像测试。 ②降低风险操作表明,预防输卵管 - 植物切除术可以降低BRCA突变女性的卵巢癌,输卵管癌和重大腹膜癌的80%风险和75%的死亡风险。推荐BRCA1和BRCA2基因的载体分别在35至40至40至45岁时预防。Fallopiantube tube-opophororcophorophororcormosy。对于患有LS的女性,还可以在分娩后预防整个子宫和双侧附加切除术,以降低卵巢癌和子宫内膜癌的风险。不建议通过准则预防CS和PJ患者的手术暴发作为标准治疗,因此降低风险的手术不被用作第一线治疗,只有一种选择,取决于PER病人家人的历史。 6。遗传性有一个女儿,但是有一个男人没关系吗?答案不是。遗传性妇科肿瘤通常在常染色体中占主导地位。如果其中一个父母携带病原体基因,他们的下一代将有50%的机会带来病原体基因,并且下一代的可能性与男孩和女孩的遗传可能性相同。 7.如何防止下一代遗产?植入前基因检测(PGT),通常称为第三代试管婴儿。作为先进的辅助生殖技术,它可能会阻碍遗传性疾病的后代。 PGT结合了生殖和遗传检查技术的有用技术。将精子和卵在体外结合以形成肥料卵并形成胚胎后,在种植在母体子宫中之前进行了遗传检查。不带病原体的胚胎转移回到母体子宫获得健康的后代。同时,有必要充分了解PGT技术本身具有一定的安全性和局限性,并且在胚胎转移后仍然需要产前诊断。遗传妇科肿瘤并不可怕,科学预防和治疗是关键!五月 - 集:王夏·王王妇产科和妇科医院与福丹大学相关

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